Od projektu testu, przez walidację analityczną, aż po rutynową kontrolę jakości — sprawdzony proces walidacji NGS jest jednym z fundamentów wiarygodnej diagnostyki molekularnej. Jak podejść do niego praktycznie i gdzie w tym procesie mogą pomóc materiały referencyjne SeraCare?

Walidacja testu NGS to znacznie więcej niż formalny etap przed rozpoczęciem badań diagnostycznych. To proces, który pozwala laboratorium potwierdzić, że cała ścieżka — od przygotowania próbki, przez sekwencjonowanie, aż po analizę bioinformatyczną — działa zgodnie z założonym przeznaczeniem testu.

Co powinna obejmować dobra walidacja?

W praktyce warto skoncentrować się na kilku kluczowych obszarach:

• dokładności — czy test prawidłowo wykrywa znane warianty i nie generuje nadmiernej liczby wyników fałszywie dodatnich,
• czułości i granicy wykrywalności (LOD) — jak niskie poziomy wariantów metoda potrafi wiarygodnie wykryć,
• precyzji i powtarzalności — czy wyniki są zgodne między powtórzeniami, seriami i operatorami,
• różnych typach wariantów — takich jak SNV, INDEL, CNV czy fuzje RNA, zależnie od przeznaczenia panelu,
• ciągłej kontroli jakości — ponieważ walidacja nie kończy się w dniu wdrożenia testu.

Strategia walidacji powinna być dopasowana do rodzaju badania, materiału biologicznego oraz obowiązujących wymagań jakościowych.

Dlaczego materiały referencyjne są tak ważne?

Jednym z największych wyzwań walidacji NGS jest dostęp do odpowiedniej liczby dobrze scharakteryzowanych próbek klinicznych. Dotyczy to szczególnie rzadkich mutacji, niskich częstości allelicznych czy fuzji genowych.

W takich sytuacjach pomocne są materiały referencyjne Seraseq™ firmy SeraCare. Zawierają one dokładnie scharakteryzowane warianty i pozwalają prowadzić powtarzalne badania dokładności, LOD oraz precyzji bez ryzyka szybkiego wyczerpania cennego materiału pacjentów. Co istotne, te same materiały mogą być później wykorzystywane jako kontrole dodatnie w rutynowej pracy laboratorium.

Od walidacji do codziennego QC

Najlepszą praktyką jest wykorzystanie dobrze scharakteryzowanego materiału kontrolnego już podczas walidacji, a następnie włączenie go do rutynowego programu kontroli jakości. Pozwala to obserwować zachowanie testu w czasie, ustalić akceptowalną zmienność i szybciej wychwycić ewentualny drift procesu.

Materiały Seraseq™, a także narzędzia do monitorowania danych QC, takie jak iQ™ NGS QC Management, wspierają laboratoria w budowaniu spójnego systemu jakości — od pierwszych eksperymentów walidacyjnych po długoterminowe monitorowanie stabilności metody.

Większa pewność wyników

Dobrze przeprowadzona walidacja daje laboratorium coś więcej niż komplet dokumentacji. Pozwala poznać rzeczywiste możliwości i ograniczenia testu, zwiększa pewność raportowanych wyników i ułatwia późniejsze monitorowanie jakości.

Kontrole SeraCare Seraseq™ pomagają zaprojektować walidację w sposób bardziej powtarzalny i efektywny, a następnie przenieść tę samą jakość do codziennej pracy z testami NGS.

Jeśli planują Państwo walidację nowego panelu NGS lub chcą rozbudować program kontroli jakości, nasz zespół pomoże dobrać odpowiednie materiały Seraseq™ do typu testu, rodzaju wariantów i zakładanego poziomu LOD.

Skontaktuj się z naszym zespołem, aby dobrać rozwiązanie do potrzeb Twojego laboratorium.