• end-point PCR
• odwrotna hybrydyzacja

• jakościowa

• gen CFTR

• krew pełna (EDTA)
• krew pełna (cytrynian)

• GeneProof croBEE NA16 Nucleic Acid Extraction System Plus
• TANBead Maelstrom 4810 Nucleic Acid Extraction System
• Tianlong GeneRotex Rotary Nucleic Acid Extractor

umożliwia wykrycie następujących wariantów genu CFTR: F508del, I507del, F508C, I502T, 1706del17, 1677delTA, G542X, 1717-1G>A, R553X, Q552X, G551D, S549RA>C, N1303K, 4016insT, R1162X, R1158X, W1282X, G1244E, 2789+5G>A, 2183AA>G, 711+5G>A, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, 621+1G>T, R117H, D1152H, L1065P, R1066H, L1077P, 4382delA, 1259insA, 852del22, R347P, T338I, S912X, I148T, 3199del6, allel 5T, allel 7T, allel 9T

AC023/25