## Płynna biopsja, czyli analiza materiału genetycznego nowotworu obecnego we krwi, staje się jednym z ważnych narzędzi współczesnej onkologii. Dla laboratoriów oznacza to jednak nowe wyzwanie: jak uzyskać wiarygodny wynik z bardzo małej ilości często zdegradowanego DNA?
Odpowiedzią jest rozwijana przez firmę GeneFirst technologia ATOM-Seq™, zaprojektowana właśnie z myślą o trudnych próbkach klinicznych, w tym cfDNA pochodzącym z płynnej biopsji.

W klasycznej diagnostyce molekularnej materiałem do badania jest często tkanka nowotworowa. Problem pojawia się wtedy, gdy odpowiedniej ilości tkanki nie można pobrać, materiał jest niedostępny albo nie odzwierciedla aktualnego profilu molekularnego choroby.

Płynna biopsja pozwala natomiast wykorzystać wolnokrążące DNA (cfDNA), którego część może pochodzić z komórek nowotworowych, tzw. ctDNA.

To podejście może być szczególnie przydatne m.in. wtedy, gdy:
- biopsja tkankowa jest niemożliwa lub ryzykowna, 
- ilość dostępnej tkanki jest niewystarczająca, 
- materiał archiwalny nie odpowiada aktualnemu profilowi choroby, 
- konieczne jest szybkie sprawdzenie biomarkerów predykcyjnych, 
- potrzebne jest monitorowanie zmian molekularnych w czasie. 

Jednocześnie cfDNA jest materiałem wymagającym. Fragmenty DNA obecne w osoczu są krótkie, a materiał pochodzący z guza może stanowić tylko niewielką część całkowitej puli cfDNA. To oznacza, że każda utracona cząsteczka DNA na etapie przygotowania biblioteki może mieć znaczenie dla końcowego wyniku.

## ATOM-Seq - inne podejście do przygotowania biblioteki NGS

ATOM-Seq, czyli Adaptor Template Oligo-Mediated Sequencing, wykorzystuje opatentowaną chemię, która różni się od klasycznych metod ligacyjnych.
W technologii ATOM-Seq końce 3' cząsteczek kwasów nukleinowych są wykorzystywane jako starter dla reakcji z syntetycznym oligonukleotydem – ATO (Adaptor Template Oligo). W ten sposób do oryginalnych cząsteczek można bezpośrednio wprowadzić zarówno **UMI – Unique Molecular Identifiers**, jak i uniwersalne miejsce do dalszej amplifikacji. 
Najważniejsza różnica polega na tym, że ATOM-Seq nie wymaga klasycznego etapu ligacji adapterów.
Ma to znaczenie szczególnie w przypadku cfDNA, ponieważ technologia została zaprojektowana tak, aby efektywnie wykorzystywać również krótkie, pojedynczo- i dwuniciowe oraz uszkodzone cząsteczki DNA. 

![ccc.jpg](/uploads/ccc_69038654c4.jpg)

ATOM-Seq wykorzystuje UMI, które pozwalają przypisać odczyty do pierwotnych cząsteczek DNA i tworzyć konsensusy molekularne.

W opublikowanych badaniach [1] technologii ATOM-Seq wykazano możliwość wykrywania wariantów o bardzo niskiej częstości allelicznej, w tym wariantów na poziomie około 0,1% VAF, przy wykorzystaniu 20–25 ng cfDNA. 

## Dlaczego to może być ważne dla laboratorium?

W diagnostyce płynnej biopsji laboratorium pracuje często z materiałem, którego nie można powtórnie pobrać. Każda utrata cząsteczek podczas przygotowania biblioteki może obniżyć szansę na wykrycie wariantu.

**GeneFirst wskazuje na kilka kluczowych cech ATOM-Seq:**
- brak ligacji adapterów, 
- bezpośrednie znakowanie oryginalnych cząsteczek UMI, 
- możliwość wykorzystania krótkich i uszkodzonych cząsteczek, 
- ograniczenie liczby etapów oczyszczania, 
- możliwość pracy z ograniczoną ilością materiału, 
- rozwiązania przeznaczone do cfDNA, RNA oraz DNA z FFPE
- krótki czas pracy manualnej i możliwość przygotowania biblioteki NGS w czasie 1 dnia roboczego

### Nowy kontekst refundacyjny w Polsce

Rozwój technologii płynnej biopsji zyskuje dodatkowe znaczenie wraz ze zmianami organizacyjnymi i finansowymi w polskiej ochronie zdrowia.
23 lipca 2026 r. Prezes NFZ wydał zarządzenie nr 74/2026/DSOZ, opublikował zarządzenie, które wprowadza możliwość finansowania badań NGS z użyciem materiału z płynnej biopsji.

## Co to oznacza dla laboratoriów?

Płynna biopsja przestaje być wyłącznie technologiczną ciekawostką. Dla laboratoriów staje się obszarem, w którym trzeba połączyć:

### jakość materiału → efektywne przygotowanie biblioteki → czułość analityczną → bioinformatykę → interpretację kliniczną → możliwość rozliczenia świadczenia.

ATOM-Seq odpowiada przede wszystkim na pierwszy z tych problemów - jak zachować jak największą część informacji zawartej w trudnej próbce pacjenta.
I właśnie dlatego technologia ta zasługuje na uwagę laboratoriów rozwijających diagnostykę płynnej biopsji.

## Skontaktuj się z naszym zespołem, aby dobrać rozwiązanie do potrzeb Twojego laboratorium.

Żródła:
[1] Dunwell T.L. et al., “Adaptor Template Oligo-Mediated Sequencing (ATOM-Seq) is a new ultra-sensitive UMI-based NGS library preparation technology for use with cfDNA and cfRNA”, Scientific Reports, 2021, 11:3138.


Płynna biopsja, czyli analiza materiału genetycznego nowotworu obecnego we krwi, staje się jednym z ważnych narzędzi współczesnej onkologii. Dla laboratoriów oznacza to jednak nowe wyzwanie: jak uzyskać wiarygodny wynik z bardzo małej ilości często zdegradowanego DNA?
Odpowiedzią jest rozwijana przez firmę GeneFirst technologia ATOM-Seq™, zaprojektowana właśnie z myślą o trudnych próbkach klinicznych, w tym cfDNA pochodzącym z płynnej biopsji.


Płynna biopsja wkracza do nowego etapu. Dlaczego technologia ATOM-Seq może zmienić diagnostykę molekularną?

## Diagnostyka klonalności limfocytów oparta na analizie długości fragmentów PCR przez lata stanowiła standard postępowania. Dziś jednak, wraz z rosnącymi wymaganiami dotyczącymi precyzji diagnostycznej i monitorowania pacjentów, sama informacja o długości amplikonu często nie wystarcza do podejmowania kluczowych decyzji klinicznych.

Technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) otwiera nowe możliwości, dostarczając informacji niedostępnych dla metod opartych wyłącznie na analizie fragmentów.

LymphoTrack® firmy Invivoscribe, światowego lidera diagnostyki molekularnej z ponad 30-letnim doświadczeniem, umożliwia wdrożenie wystandaryzowanych badań NGS w rutynowej diagnostyce hematoonkologicznej.

Co zyskuje Państwa laboratorium dzięki LymphoTrack?
- **Pełna sekwencja klonu, nie tylko prążek**: NGS pozwala na identyfikację unikalnej sekwencji nukleotydowej rearanżacji, co umożliwia obiektywne odróżnienie klonów o tej samej długości amplikonu.
- **Monitorowanie MRD z czułością do 10-6**: Dzięki kontrolom wewnętrznym LymphoQuant® i dedykowanemu oprogramowaniu, mogą Państwo precyzyjnie śledzić chorobę resztkową i przeliczać wyniki na ekwiwalenty komórkowe.
- **Klonalność i status SHM w jednym badaniu:** Ocena statusu somatycznych hipermutacji (SHM) w IGHV jest zintegrowana z testem klonalności, co jest kluczowe w rokowaniu CLL.
- **NGS bez bioinformatyka**: Intuicyjne oprogramowanie prowadzi użytkownika przez analizę w 4 prostych krokach, generując gotowe raporty PDF/Excel lokalnie, bez potrzeby przesyłania danych do chmury.

LymphoTrack® to kompleksowe rozwiązanie, które łączy wysoką czułość, standaryzację procesu oraz prostotę wdrożenia. Dzięki temu laboratoria mogą oferować nowoczesną diagnostykę molekularną zgodną z aktualnymi wymaganiami klinicznymi i oczekiwaniami lekarzy.

![Grafiki na blog cz. 2 (9).png](/uploads/Grafiki_na_blog_cz_2_9_e94cb0b3ce.png)

Zapraszamy do kontaktu, aby omówić, jak możemy wesprzeć Państwa laboratorium w procesie wdrażania wystandaryzowanej diagnostyki NGS.


Diagnostyka klonalności limfocytów oparta na analizie długości fragmentów PCR przez lata stanowiła standard postępowania. Dziś jednak, wraz z rosnącymi wymaganiami dotyczącymi precyzji diagnostycznej i monitorowania pacjentów, sama informacja o długości amplikonu często nie wystarcza do podejmowania kluczowych decyzji klinicznych.

Technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) otwiera nowe możliwości, dostarczając informacji niedostępnych dla metod opartych wyłącznie na analizie fragmentów.


Invivoscribe – Nowy Standard Diagnostyki Molekularnej w Hematoonkologii

## Zautomatyzowane systemy zamknięte często działają jak „czarna skrzynka” – otrzymują Państwo wynik, ale bez wglądu w realną wydajność poszczególnych etapów. AMPLIRUN® Total Molecular Controls firmy Vircell pełnią rolę niezależnego arbitra, który jako materiał trzeciej strony (third-party) obiektywnie sprawdza cały proces diagnostyczny – od skuteczności ekstrakcji po poprawność amplifikacji i interpretację wyników.

![Grafiki na blog cz. 2 (7).png](/uploads/Grafiki_na_blog_cz_2_7_9bd7be84bf.png)

Rozwiązania AMPLIRUN® Total zostały pomyślnie zwalidowane m.in. na systemach:

| **Cepheid GeneXpert®** | **BioFire FilmArray®** | **Roche cobas®/Liat** |
| ---------------------- | ---------------------- | --------------------- |
| **ELITe InGenius®**    | **Qiagen QIAstat-Dx®** | **BD MAX™**           |

AMPLIRUN® Total zapewnia najwyższy standard kontroli poprzez:

•	**Niezależność i obiektywizm:** Jako kontrole zewnętrzne (third-party), pozwalają one na bezstronną ocenę wydajności diagnostycznej, bez względu na używany system.

•	**Monitorowanie całego procesu:** Pozwalają zweryfikować pełny cykl analityczny,
a nie tylko wybrany fragment badania.

•	**Wierna symulacja próbki klinicznej:** Dzięki zawartości całych inaktywowanych patogenów w matrycy fizjologicznej (komórki ludzkie, białka, elektrolity), materiał naśladuje złożoność prawdziwych próbek pacjentów, jak: wymazy, plwocina, mocz, kał, wysięki, osocze oraz płyn mózgowo-rdzeniowy.

•	**Weryfikacja czułości (Low-Positive)**: Skład zaprojektowano tak, aby zachowywały się jak próbki o niskim stężeniu dodatnim, a tym samym pozwalały potwierdzać czułość testu oraz poprawność działania starterów i sond w warunkach klinicznie istotnych.

•	**Bezpieczeństwo i wygoda:** Kontrole są niezakaźne i dostarczane w formie liofilizowanych dawek o długiej trwałości. Można zatem weryfikować poprawność procesu analitycznego nie tylko raz w roku, ale systematycznie, w miarę potrzeb.

•	**Produkcja zgodnie z normami**:  ISO 13485:2016, ISO 9001:2015, ISO 14001:2015

Zapraszamy do zapoznania się ze szczegółami w ulotce:

[![vircell 2.png](/uploads/vircell_2_6ae54f4c20.png)](https://api.imogena.pl/uploads/AMPLIRUN_Compatibility_Tech_Note_8b88dac66d.pdf?updated_at=2026-06-01T12:26:47.300Z)


Zautomatyzowane systemy zamknięte często działają jak „czarna skrzynka” – otrzymują Państwo wynik, ale bez wglądu w realną wydajność poszczególnych etapów. AMPLIRUN® Total Molecular Controls firmy Vircell pełnią rolę niezależnego arbitra, który jako materiał trzeciej strony (third-party) obiektywnie sprawdza cały proces diagnostyczny – od skuteczności ekstrakcji po poprawność amplifikacji i interpretację wyników.