## Poznaj XCeloSeq® Lung Cancer cfDNA Kit V2 firmy GeneFirst

W płynnej biopsji każdy fragment cfDNA może mieć znaczenie.

Dlatego XCeloSeq® Lung Cancer cfDNA Kit V2 został zaprojektowany tak, aby efektywnie wychwytywać również krótkie, uszkodzone i jednoniciowe fragmenty cfDNA, które mogą być tracone podczas klasycznych metod opartych na ligacji.

Panel wykorzystuje technologię [ATOM-Seq®](https://imogena.pl/blog/plynna-biopsja-wkracza-do-nowego-etapu-dlaczego-technologia-ATOM-Seq-moze-zmienic-diagnostyke-molekularna) i umożliwia analizę mutacji somatycznych związanych z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NSCLC).

### Dlaczego warto?

- Maksymalne wykorzystanie materiału dzięki wychwytywaniu wszystkich typów cząsteczek cfDNA
- Wysoka czułość wykrywania wariantów o niskiej częstości allelicznej, dzięki technologii ATOM-Seq i UMI
- Krótki workflow – przygotowanie biblioteki w ciągu jednego dnia roboczego
- Przystosowany do pracy z niewielką ilością materiału, typową dla płynnej biopsji (min.1ng cfDNA)
- Kompatybilność z sekwenatorami Illumina

![ccc.jpg](/uploads/ccc_69038654c4.jpg)

## Poznaj rodzinę paneli GeneFirst cfDNA V2

Oferta obejmuje gotowe zestawy do najczęściej analizowanych nowotworów:

- [XCeloSeq® Pan Cancer cfDNA Kit V2](https://imogena.pl/nasza-oferta/produkt/genefirst-XCeloSeq-Pan-Cancer-cfDNA-Kit-V2)
- [XCeloSeq® Lung Cancer cfDNA Kit V2](https://imogena.pl/nasza-oferta/produkt/GeneFirst-XCeloSeq-Lung-Cancer-cfDNA-kit-V2)
- [XCeloSeq® Colon Cancer cfDNA Kit V2](https://imogena.pl/nasza-oferta/produkt/GeneFirst-XCeloSeq-Colon-Cancer-cfDNA-kit-V2)
- [XCeloSeq® Breast Cancer cfDNA Kit V2](https://imogena.pl/nasza-oferta/produkt/GeneFirst-XCeloSeq-Breast-Cancer-cfDNA-kit-V2)

![Imogena 20260827 GeneFirst 890x450px.jpg](/uploads/Imogena_20260827_Gene_First_890x450px_9e5e5933c5.jpg)


Poznaj XCeloSeq® Lung Cancer cfDNA Kit V2 firmy GeneFirst
W płynnej biopsji każdy fragment cfDNA może mieć znaczenie.
Dlatego XCeloSeq® Lung Cancer cfDNA Kit V2 został zaprojektowany tak, aby efektywnie wychwytywać również krótkie, uszkodzone i jednoniciowe fragmenty cfDNA, które mogą być tracone podczas klasycznych metod opartych na ligacji.


Więcej informacji z cfDNA. Więcej możliwości w diagnostyce raka płuca

## Od projektu testu, przez walidację analityczną, aż po rutynową kontrolę jakości — sprawdzony proces walidacji NGS jest jednym z fundamentów wiarygodnej diagnostyki molekularnej. Jak podejść do niego praktycznie i gdzie w tym procesie mogą pomóc materiały referencyjne SeraCare?

Walidacja testu NGS to znacznie więcej niż formalny etap przed rozpoczęciem badań diagnostycznych. To proces, który pozwala laboratorium potwierdzić, że cała ścieżka — od przygotowania próbki, przez sekwencjonowanie, aż po analizę bioinformatyczną — działa zgodnie z założonym przeznaczeniem testu. 

## Co powinna obejmować dobra walidacja?

W praktyce warto skoncentrować się na kilku kluczowych obszarach:

- **dokładności** — czy test prawidłowo wykrywa znane warianty i nie generuje nadmiernej liczby wyników fałszywie dodatnich,
- **czułości i granicy wykrywalności (LOD**) — jak niskie poziomy wariantów metoda potrafi wiarygodnie wykryć,
- **precyzji i powtarzalności** — czy wyniki są zgodne między powtórzeniami, seriami i operatorami,
- **różnych typach wariantów** — takich jak SNV, INDEL, CNV czy fuzje RNA, zależnie od przeznaczenia panelu,
- **ciągłej kontroli jakości** — ponieważ walidacja nie kończy się w dniu wdrożenia testu.

## Strategia walidacji powinna być dopasowana do rodzaju badania, materiału biologicznego oraz obowiązujących wymagań jakościowych. 

### Dlaczego materiały referencyjne są tak ważne?

Jednym z największych wyzwań walidacji NGS jest dostęp do odpowiedniej liczby dobrze scharakteryzowanych próbek klinicznych. Dotyczy to szczególnie rzadkich mutacji, niskich częstości allelicznych czy fuzji genowych.

W takich sytuacjach pomocne są **materiały referencyjne Seraseq™** firmy **SeraCare**. Zawierają one dokładnie scharakteryzowane warianty i pozwalają prowadzić powtarzalne badania dokładności, LOD oraz precyzji bez ryzyka szybkiego wyczerpania cennego materiału pacjentów. Co istotne, te same materiały mogą być później wykorzystywane jako kontrole dodatnie w rutynowej pracy laboratorium. 

## Od walidacji do codziennego QC

Najlepszą praktyką jest wykorzystanie dobrze scharakteryzowanego materiału kontrolnego już podczas walidacji, a następnie włączenie go do rutynowego programu kontroli jakości. Pozwala to obserwować zachowanie testu w czasie, ustalić akceptowalną zmienność i szybciej wychwycić ewentualny drift procesu.

Materiały **Seraseq™**, a także narzędzia do monitorowania danych QC, takie jak **iQ™ NGS QC Management**, wspierają laboratoria w budowaniu spójnego systemu jakości — od pierwszych eksperymentów walidacyjnych po długoterminowe monitorowanie stabilności metody. 

## Większa pewność wyników

Dobrze przeprowadzona walidacja daje laboratorium coś więcej niż komplet dokumentacji. Pozwala poznać rzeczywiste możliwości i ograniczenia testu, zwiększa pewność raportowanych wyników i ułatwia późniejsze monitorowanie jakości.

### Kontrole SeraCare Seraseq™ pomagają zaprojektować walidację w sposób bardziej powtarzalny i efektywny, a następnie przenieść tę samą jakość do codziennej pracy z testami NGS.

Jeśli planują Państwo walidację nowego panelu NGS lub chcą rozbudować program kontroli jakości, nasz zespół pomoże dobrać odpowiednie materiały Seraseq™ do typu testu, rodzaju wariantów i zakładanego poziomu LOD.

## Skontaktuj się z naszym zespołem, aby dobrać rozwiązanie do potrzeb Twojego laboratorium.


Od projektu testu, przez walidację analityczną, aż po rutynową kontrolę jakości — sprawdzony proces walidacji NGS jest jednym z fundamentów wiarygodnej diagnostyki molekularnej. Jak podejść do niego praktycznie i gdzie w tym procesie mogą pomóc materiały referencyjne SeraCare?

Walidacja testów NGS w laboratorium: dobra praktyka, która buduje wiarygodność wyników

## Płynna biopsja, czyli analiza materiału genetycznego nowotworu obecnego we krwi, staje się jednym z ważnych narzędzi współczesnej onkologii. Dla laboratoriów oznacza to jednak nowe wyzwanie: jak uzyskać wiarygodny wynik z bardzo małej ilości często zdegradowanego DNA?
Odpowiedzią jest rozwijana przez firmę GeneFirst technologia ATOM-Seq™, zaprojektowana właśnie z myślą o trudnych próbkach klinicznych, w tym cfDNA pochodzącym z płynnej biopsji.

W klasycznej diagnostyce molekularnej materiałem do badania jest często tkanka nowotworowa. Problem pojawia się wtedy, gdy odpowiedniej ilości tkanki nie można pobrać, materiał jest niedostępny albo nie odzwierciedla aktualnego profilu molekularnego choroby.

Płynna biopsja pozwala natomiast wykorzystać wolnokrążące DNA (cfDNA), którego część może pochodzić z komórek nowotworowych, tzw. ctDNA.

To podejście może być szczególnie przydatne m.in. wtedy, gdy:
- biopsja tkankowa jest niemożliwa lub ryzykowna, 
- ilość dostępnej tkanki jest niewystarczająca, 
- materiał archiwalny nie odpowiada aktualnemu profilowi choroby, 
- konieczne jest szybkie sprawdzenie biomarkerów predykcyjnych, 
- potrzebne jest monitorowanie zmian molekularnych w czasie. 

Jednocześnie cfDNA jest materiałem wymagającym. Fragmenty DNA obecne w osoczu są krótkie, a materiał pochodzący z guza może stanowić tylko niewielką część całkowitej puli cfDNA. To oznacza, że każda utracona cząsteczka DNA na etapie przygotowania biblioteki może mieć znaczenie dla końcowego wyniku.

## ATOM-Seq - inne podejście do przygotowania biblioteki NGS

ATOM-Seq, czyli Adaptor Template Oligo-Mediated Sequencing, wykorzystuje opatentowaną chemię, która różni się od klasycznych metod ligacyjnych.
W technologii ATOM-Seq końce 3' cząsteczek kwasów nukleinowych są wykorzystywane jako starter dla reakcji z syntetycznym oligonukleotydem – ATO (Adaptor Template Oligo). W ten sposób do oryginalnych cząsteczek można bezpośrednio wprowadzić zarówno **UMI – Unique Molecular Identifiers**, jak i uniwersalne miejsce do dalszej amplifikacji. 
Najważniejsza różnica polega na tym, że ATOM-Seq nie wymaga klasycznego etapu ligacji adapterów.
Ma to znaczenie szczególnie w przypadku cfDNA, ponieważ technologia została zaprojektowana tak, aby efektywnie wykorzystywać również krótkie, pojedynczo- i dwuniciowe oraz uszkodzone cząsteczki DNA. 

![ccc.jpg](/uploads/ccc_69038654c4.jpg)

ATOM-Seq wykorzystuje UMI, które pozwalają przypisać odczyty do pierwotnych cząsteczek DNA i tworzyć konsensusy molekularne.

W opublikowanych badaniach [1] technologii ATOM-Seq wykazano możliwość wykrywania wariantów o bardzo niskiej częstości allelicznej, w tym wariantów na poziomie około 0,1% VAF, przy wykorzystaniu 20–25 ng cfDNA. 

## Dlaczego to może być ważne dla laboratorium?

W diagnostyce płynnej biopsji laboratorium pracuje często z materiałem, którego nie można powtórnie pobrać. Każda utrata cząsteczek podczas przygotowania biblioteki może obniżyć szansę na wykrycie wariantu.

**GeneFirst wskazuje na kilka kluczowych cech ATOM-Seq:**
- brak ligacji adapterów, 
- bezpośrednie znakowanie oryginalnych cząsteczek UMI, 
- możliwość wykorzystania krótkich i uszkodzonych cząsteczek, 
- ograniczenie liczby etapów oczyszczania, 
- możliwość pracy z ograniczoną ilością materiału, 
- rozwiązania przeznaczone do cfDNA, RNA oraz DNA z FFPE
- krótki czas pracy manualnej i możliwość przygotowania biblioteki NGS w czasie 1 dnia roboczego

### Nowy kontekst refundacyjny w Polsce

Rozwój technologii płynnej biopsji zyskuje dodatkowe znaczenie wraz ze zmianami organizacyjnymi i finansowymi w polskiej ochronie zdrowia.
23 lipca 2026 r. Prezes NFZ wydał zarządzenie nr 74/2026/DSOZ, opublikował zarządzenie, które wprowadza możliwość finansowania badań NGS z użyciem materiału z płynnej biopsji.

## Co to oznacza dla laboratoriów?

Płynna biopsja przestaje być wyłącznie technologiczną ciekawostką. Dla laboratoriów staje się obszarem, w którym trzeba połączyć:

### jakość materiału → efektywne przygotowanie biblioteki → czułość analityczną → bioinformatykę → interpretację kliniczną → możliwość rozliczenia świadczenia.

ATOM-Seq odpowiada przede wszystkim na pierwszy z tych problemów - jak zachować jak największą część informacji zawartej w trudnej próbce pacjenta.
I właśnie dlatego technologia ta zasługuje na uwagę laboratoriów rozwijających diagnostykę płynnej biopsji.

## Skontaktuj się z naszym zespołem, aby dobrać rozwiązanie do potrzeb Twojego laboratorium.

Żródła:
[1] Dunwell T.L. et al., “Adaptor Template Oligo-Mediated Sequencing (ATOM-Seq) is a new ultra-sensitive UMI-based NGS library preparation technology for use with cfDNA and cfRNA”, Scientific Reports, 2021, 11:3138.


Płynna biopsja, czyli analiza materiału genetycznego nowotworu obecnego we krwi, staje się jednym z ważnych narzędzi współczesnej onkologii. Dla laboratoriów oznacza to jednak nowe wyzwanie: jak uzyskać wiarygodny wynik z bardzo małej ilości często zdegradowanego DNA?
Odpowiedzią jest rozwijana przez firmę GeneFirst technologia ATOM-Seq™, zaprojektowana właśnie z myślą o trudnych próbkach klinicznych, w tym cfDNA pochodzącym z płynnej biopsji.


Płynna biopsja wkracza do nowego etapu. Dlaczego technologia ATOM-Seq może zmienić diagnostykę molekularną?

## Diagnostyka klonalności limfocytów oparta na analizie długości fragmentów PCR przez lata stanowiła standard postępowania. Dziś jednak, wraz z rosnącymi wymaganiami dotyczącymi precyzji diagnostycznej i monitorowania pacjentów, sama informacja o długości amplikonu często nie wystarcza do podejmowania kluczowych decyzji klinicznych.

Technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) otwiera nowe możliwości, dostarczając informacji niedostępnych dla metod opartych wyłącznie na analizie fragmentów.

LymphoTrack® firmy Invivoscribe, światowego lidera diagnostyki molekularnej z ponad 30-letnim doświadczeniem, umożliwia wdrożenie wystandaryzowanych badań NGS w rutynowej diagnostyce hematoonkologicznej.

Co zyskuje Państwa laboratorium dzięki LymphoTrack?
- **Pełna sekwencja klonu, nie tylko prążek**: NGS pozwala na identyfikację unikalnej sekwencji nukleotydowej rearanżacji, co umożliwia obiektywne odróżnienie klonów o tej samej długości amplikonu.
- **Monitorowanie MRD z czułością do 10-6**: Dzięki kontrolom wewnętrznym LymphoQuant® i dedykowanemu oprogramowaniu, mogą Państwo precyzyjnie śledzić chorobę resztkową i przeliczać wyniki na ekwiwalenty komórkowe.
- **Klonalność i status SHM w jednym badaniu:** Ocena statusu somatycznych hipermutacji (SHM) w IGHV jest zintegrowana z testem klonalności, co jest kluczowe w rokowaniu CLL.
- **NGS bez bioinformatyka**: Intuicyjne oprogramowanie prowadzi użytkownika przez analizę w 4 prostych krokach, generując gotowe raporty PDF/Excel lokalnie, bez potrzeby przesyłania danych do chmury.

LymphoTrack® to kompleksowe rozwiązanie, które łączy wysoką czułość, standaryzację procesu oraz prostotę wdrożenia. Dzięki temu laboratoria mogą oferować nowoczesną diagnostykę molekularną zgodną z aktualnymi wymaganiami klinicznymi i oczekiwaniami lekarzy.

![Grafiki na blog cz. 2 (9).png](/uploads/Grafiki_na_blog_cz_2_9_e94cb0b3ce.png)

## Zapraszamy do kontaktu, aby omówić, jak możemy wesprzeć Państwa laboratorium w procesie wdrażania wystandaryzowanej diagnostyki NGS.


Diagnostyka klonalności limfocytów oparta na analizie długości fragmentów PCR przez lata stanowiła standard postępowania. Dziś jednak, wraz z rosnącymi wymaganiami dotyczącymi precyzji diagnostycznej i monitorowania pacjentów, sama informacja o długości amplikonu często nie wystarcza do podejmowania kluczowych decyzji klinicznych.

Technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) otwiera nowe możliwości, dostarczając informacji niedostępnych dla metod opartych wyłącznie na analizie fragmentów.


Więcej informacji z cfDNA. Więcej możliwości w diagnostyce raka płuca

Walidacja testów NGS w laboratorium: dobra praktyka, która buduje wiarygodność wyników

Płynna biopsja wkracza do nowego etapu. Dlaczego technologia ATOM-Seq może zmienić diagnostykę molekularną?

Invivoscribe – Nowy Standard Diagnostyki Molekularnej w Hematoonkologii